Manque de coordination dans les mouvements, des problèmes d'équilibre ou instabilité sont quelques-uns des signes de ataxie qui, comme chaque 25 septembre, célèbre sa Journée internationale. Et les neurologues de la Société espagnole de neurologie définissent cette pathologie comme :
- « Tout type de diminution de la capacité des personnes à coordonner leurs muscles lors de l'exécution de mouvements volontaires. »
Et ce n'est pas une maladie simple puisque Plus de 200 types d'ataxie ont été décrits et L'origine de cette maladie peut être multiple.
Comme l'explique Dr Irène SanzCoordonnateur de la Commission d'Etude sur les Ataxies Spastiques Dégénératives et Paraparésies (CEAPED) du SEN :
- « Certains peuvent être acquis – également appelé secondaire-, en raison de divers facteurs tels que des blessures, des troubles neurologiques ou d'autres maladies.
- « D'autres sont héréditaire et, dans ces cas, nous parlons de un groupe de plus de 100 maladies neurodégénératives qui sont classés selon le modèle de transmission : autosomique dominant, également connu sous le nom de SCA ; ou récessif, lié au chromosome X et associé à des maladies mitochondriales.
Nous parlons donc d’un groupe de maladies neurologiques dont Le symptôme prédominant est une incoordination fondamentalement musculaire, généralement progressive. et cela, dans de nombreux cas, finira par compromettre l'autonomie et l'espérance de vie du patient.
Classification de l'ataxie / Drpsdeb
Symptômes de l'ataxie héréditaire
L'ataxie peut affecter différentes parties du corps, provoquant :
- Perte de coordination des jambes
- problèmes d'équilibre
- Difficulté à marcher
- Manque de coordination musculaire dans les bras et les mains
- Problèmes d'élocution
- Difficulté à avaler
- Altérations des mouvements oculaires pouvant provoquer une vision floue ou double
Bien que ce soient les plus courantes, le Dr Sanz explique que l'ataxie peut provoquer d'autres manifestations telles que :
- « Épilepsie
- Problèmes cognitifs
- « Formations squelettiques polineurales ».
La physiothérapie peut soulager certains symptômes de l'ataxie. /Adobe Stock.
Comment diagnostique-t-on l’ataxie ?
Comme l'expliquent les spécialistes de la Clinique Universitaire de Navarre, le Dr Rosario Luquín Piudo :
Il Le diagnostic de l'ataxie est toujours clinique et est basé sur l'analyse des symptômes et des signes que présente le patient.
Il est nécessaire de dresser un historique médical détaillé dans lequel sont collectés les antécédents familiaux (antécédents familiaux de symptômes similaires) et personnels (habitudes et maladies antérieures).
Le examen neurologique Elle doit être approfondie et axée sur :
- Examen des mouvements oculaires
- Coordination des mouvements et de la marche.
Il est également important lors de l'examen de vérifier s'il y a une altération d'autres structures du système nerveux central et/ou périphérique en plus du cervelet.
Dans l'étude diagnostique des ataxies, une attention particulière doit être portée à la détection de celles qui sont traitables, c'est pourquoi une analyse sanguine complète doit être réalisée pour exclure une origine auto-immune, métabolique ou toxique (alcool, médicaments, drogues).
Il est indispensable d'effectuer une IRM cérébrale pour vérifier l'intégrité et/ou les lésions du cervelet et du reste du système nerveux central et, sur la base des données de l'histoire clinique, si une éventuelle origine héréditaire est suspectée, une étude génétique est réalisée.
Lorsque l'un des symptômes de l'ataxie apparaît, le diagnostic nécessite que le spécialiste effectue différents tests, mais il devra d'abord rechercher minutieusement l'existence de antécédents familiaux de cette maladie.
Par ailleurs, et après un examen neurologiquedans certains cas des tests peuvent être effectués tels que :
- Un scanner cérébral ou une IRM
- Quelques analyses de sang
- Évaluations cognitives
- Évaluation oculaire
- Etudes génétiques.
Dans notre pays et selon les estimations du SEN, environ 2 500 personnes sont touchées par une forme d'ataxie héréditaire.
Patient atteint d'ataxie / VITHAS
Qui est touché par l'ataxie ?
Ce type d'ataxies touche généralement jeunes adultes. Et, à ce jour, Plus de 100 gènes différents ont été identifiés dont la mutation pourrait être à l'origine de ces maladies.
Cependant, le SEN estime que dans près de 48 % des cas, un diagnostic génétique définitif n'a pas encore été réalisé.
« La communauté scientifique n’est pas encore parvenue à identifier tous les gènes, et donc toutes les mutations, qui pourraient être à l’origine des différents types d’ataxies héréditaires. Par conséquent, dans de nombreux cas, il peut être très difficile d’obtenir un diagnostic génétique.
Mais le diagnostic est essentiel pour améliorer la prise en charge médicale de ces patients, ainsi que pour optimiser les ressources en fonction des mutations les plus fréquentes dans les zones ou les communautés, ainsi que pour concevoir de nouvelles cibles thérapeutiques et réaliser des essais cliniques», souligne le Dr Irene Sanz.
Ataxie télangiectasie chez un patient / Sydney S. Gellis et Murray Feingold
L'ataxie peut-elle être guérie ?
« Certains symptômes de ces maladies tels que :
- Le tremblement
- La rigidité
- spasticité
- faiblesse musculaire,
peuvent bénéficier de traitements pharmacologiques et/ou chirurgicaux, ainsi que physiothérapie, ergothérapie, ajustements alimentaires et orthophonie« , souligne le neurologue.
D'une part, parce qu'il existe des traitements curatifs pour des cas spécifiques d'ataxies liés à des déficiences métaboliques et parce que, même si dans la plupart des cas il n'existe pas encore de formule pour mettre fin à la maladie, il existe des traitements adéquats pour obtenir une meilleure qualité de vie. . vie.
De plus, plusieurs lignes de recherche sont actuellement ouvertes, visant à parvenir à des traitements capables de stopper la neurodégénérescence de ces maladies.
En fait, cette année, le première thérapie spécifiquement indiquée pour le traitement de l'ataxie de Friedreich.
