Selon les calculs de la Spanish Neurology Society, quelque 4 000 personnes souffrent de sclérose latérale amyotrophique (ELA) en Espagne. Et chaque année, environ 900 cas sont diagnostiqués. C'est un maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière, ce qui provoque une perte progressive de la capacité de contrôler les mouvements musculaires. Comme expliqué par Docteur Francisco Javier Rodríguez de RiveraCoordinateur du groupe d'étude des maladies neuromusculaires SEN, « a un très mauvais pronostic, car la survie des patients dépasse rarement cinq ans depuis leur diagnostic ».
La survie des Espagnols avec ELA ne dépasse pas quatre ans
Les patients qui, dès le début de la maladie, montrent une progression rapide de l'invalidité associent généralement une plus grande mortalité. Au contraire, ceux qui ont reçu un diagnostic précoce et peuvent accéder aux soins dans les unités multidisciplinaires parviennent à augmenter leur survie.
Il est prévu que dans les 25 prochaines années, le nombre de patients atteints d'ELA
Chaque année, 900 cas d'ELA sont diagnostiqués en Espagne / Phalexaviles
Malgré cela, actuellement, le diagnostic de la maladie peut atteindre prendre entre 12 et 16 mois à partir du début des symptômes En raison de la forte complexité de cette maladie, les présentations cliniques initiales de cette maladie peuvent être similaires à celles d'autres maladies neurologiques.
L'âge moyen des premiers symptômes se situe entre 60 et 69, bien qu'il puisse y avoir une infradiagnostic dans les groupes plus âgés. Par conséquent, les neurologues s'attendent à ce que, en raison du vieillissement de la population et de l'augmentation de l'espérance de vie, les 25 prochaines années augmentent de 40% le nombre de patients atteints de cette maladie.
Les symptômes vont de la perte de force à la déglutition
Dans 70% des cas, la maladie commence à affecter les motoneurones de la moelle épinière; C'est ce qu'on appelle l'ELA médullaire ou vertébrale, et dans ces cas, les premiers symptômes seront généralement la perte de force et de faiblesse des extrémités. Dans les 30% restants, ce sera un bulbaire ELA, affectant les motoneurones situés dans le tronc cérébral, et commencera à se manifester avec des problèmes pour prononcer des mots et / ou avaler. Mais dans tous les cas, la maladie évoluera vers une paralysie musculaire pratiquement généralisée qui empêchera les patients de bouger, de respirer et de parler.
« Il y a encore beaucoup à apprendre sur l'ELA »
Actuellement, il n'y a pas de traitement pharmacologique qui guérit la maladie ou qui permet à l'espérance de vie de s'étendre considérablement. « Bien que dans certaines variantes de traitements génétiques de traitements possibles commencent à apparaître, ces patients ont donc besoin d'un contrôle correct des multiples symptômes qui apparaissent dans toute la maladie et qui limitent sérieusement leur qualité de vie », souligne le Dr Rodríguez de Rivera.
Par conséquent, à partir du SEN, ils insistent sur la nécessité d'unités de maladies neuromusculaires dans tous les hôpitaux de référence, « ainsi que la loi implantée devient une réalité ». Tous les patients ELA subiront une perte progressive de leur indépendance, qui générera un handicap important et la nécessité de Assistance à la fois pour marcher et faire tout type d'activité de la vie quotidienne. De plus, cette handicap affecte non seulement le patient, mais aussi ses soignants et ses familles. Il génère une charge socio-santé très importante « , souligne-t-il.
L'hétérogénéité des symptômes et le manque de connaissances actuelles sur l'origine de cette maladie, actuellement considérée comme d'origine multifactorielle en raison de la médiation de la génétique, de l'environnement et du mode de vie, ont contribué à la rareté des traitements. Seuls 10% des cas sont héréditaires, donc l'origine de la maladie n'est pas connue de plus de 90% des patients.
Avances
Après « plus de 30 ans sans une nouvelle thérapie pour l'ELA, le ministère de la Santé a approuvé le financement d'un nouveau traitement qui aide à préserver la fonction neuronale et à ralentir la progression de la maladie chez les patients atteints d'ELA Ils ont des mutations dans le gène SOD1, responsables d'une forme héréditaire de la maladie et qui représente 2% des cas. Nous espérons qu'il s'agit du premier de nombreux traitements qui ne sont pas encore à venir, après de nombreuses années sans avancées pharmacologiques », explique le médecin.
