Dans le cadre de la Journée internationale de l'ataxie, de Biogen, nous voulons1.2qui affecte 2 pour 100 000 habitants dans le monde4. On estime qu'il affecte environ 15 000 personnes, étant le type d'ataxie héréditaire le plus courant3.
Les premiers symptômes de cette maladie apparaissent généralement dans l'enfance et l'adolescence, bien que 25% des cas puissent correspondre à une ataxie tardive, de débuts à l'âge adulte5. Nous parlons, en ce sens, de: fatigue, scoliose, diabète, difficulté à parler et à maintenir l'équilibre, l'invalidité visuelle et auditive ou les problèmes cardiovasculaires5. Les complications de la maladie placent en fait l'espérance de vie au cours des 37 années de médias6.
« Malheureusement, l'ataxie de Friedreich, étant une maladie inhabituelle, est confrontée à une ignorance importante de la société », » Le Dr Jon Infante, chef de la section de neurologie de l'hôpital universitaire Marqués de Valdecilla, dit. «Ce manque de reconnaissance, ajouté à la similitude de ses symptômes avec d'autres maladies neurodégénératives, entrave souvent un diagnostic précoce, retardant l'accès à une gestion appropriée4», canard.
En raison de la progression de la symptomatologie de la FA, de nombreuses personnes ont besoin d'aide pour marcher et, dans une période de 10 à 20 ans à partir du diagnostic, l'utilisation de systèmes de soutien tels que les fauteuils roulants comme le fauteuil roulant est fréquent1ce qui est un défi face aux barrières architecturales.
Impact émotionnel et psychologique sur les patients et leurs familles
La progression de ces symptômes augmente les niveaux de dépendance, ce qui augmente la charge physique, économique et émotionnelle des patients, des familles et des soignants, donc l'accompagnement psychologique et social est essentiel.10 Et, après un diagnostic d'ataxie de Friedrich, les conséquences émotionnelles et psychologiques sont dévastatrices, devenant dépressives et des peintures de dépression de la gravité différente.9,11 Par conséquent, les travaux réalisés par des associations de patients tels que Feder et Fedaes, les acteurs clés pour stimuler la recherche et soutenir les familles du diagnostic de la FA sont essentiels.
« L'ataxie de Friedreich est une maladie très difficile et il est essentiel de rendre cette pathologie visible pour améliorer la qualité de vie des patients », « Isabel Campos, président de Fedaes commente. « L'un des problèmes que les personnes atteintes de AF vivent est le manque de reconnaissance de la maladie, provoquant l'existence de stigmates, en particulier pendant l'enfance. Par exemple, le manque d'équilibre des patients est confond», Ajoute le président de Fedaes. Et c'est que les associations représentent également une grande aide en tant que source d'informations fiables et l'orientation des familles et des patients dans l'évolution de la pathologie et de la prise de décision.
Sans aucun doute, vivre avec une maladie comme l'ataxie de Friedreich, est un énorme défi pour les familles, du diagnostic, par l'avancement de la symptomatologie, du duel constant, la possibilité que plus d'un enfant soit affecté et même l'impact économique. Selon Ana van Koningsloo, Engagement et communications des patients, chef de Biogen Iberia, « Vivre avec l'ataxie de Friedreich est un énorme défi pour les patients et leurs proches. En fait, au-delà de la maladie, il y a de nombreux problèmes supplémentaires, qui influencent également la qualité de vie de ceux qui vivent avec elle et celle de ceux qui les accompagnent. »
«Friedreich et moi», une campagne nécessaire
Il est clair qu'il existe un besoin urgent de faire connaître et d'améliorer la compréhension de la FA. Précisément dans l'objectif de sensibiliser et de visible les défis et les difficultés que la communauté d'ataxie de Friedreich, Biogen a lancé la campagne «Friedreich et I».
Ceci est présenté avec une œuvre audiovisuelle qui raconte l'histoire d'une fille qui grandit, coexiste et traverse ses étapes vitales en compagnie du monstre de Friedreich. Ce personnage suit où il va: à l'école, à l'université, en temps de loisir, dans des espaces de sociabilisation, entre autres. À mesure que le protagoniste devient plus élevé, les symptômes de la maladie deviennent plus visibles et les défis qui y sont associés, mais la résilience avec laquelle les adversités sont confrontées aux adversités est également plus visible.
« Ce ne sont que quelques-uns des défis que vivent les patients atteints d'ataxie Friedreich, mais il y en a beaucoup d'autres », « Andrés Rodrigo, directeur général de Biogen Iberia, souligne. En ce sens, le PDG de l'entreprise déclare que « Nous sommes très fiers d'avoir travaillé côte à côte avec des associations de patients et des sociétés scientifiques dans cette initiative qui a un objectif unique, construire parmi tous les avenir où la communauté des patients AF peut gagner en qualité de vie et être plus visible sous les yeux de la société ».
Ce projet accompagné d'un roman graphique, visant à aider les patients à expliquer à leur environnement ce qu'est l'ataxie de Friedreich et comment il a un impact sur sa vie et celle de ses proches. Tout peut être consulté sur le site Web www.friedreichandi.es, ainsi que de vrais témoignages de patients.
La campagne a été créée par Biogen, une entreprise biotechnologique de premier plan en neurosciences, avec la garantie sociale de la Fédération des ataxies de l'Espagne (Fedaes), la Fédération espagnole des maladies rares (Feder) et la Société espagnole de la neurologie (SEN). Cette initiative est née dans le but de sensibiliser et de visible les défis et les difficultés auxquels la communauté de l'ataxie de Friedreich est confrontée, y compris les patients, les membres de la famille et les soignants.
1. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Friedreich Ataxie. Disponible sur: https://www.ninds.nih.gov/heal thinformation / troubles / friedreich-ataxia. Accédez à février 2024.
2. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnostic et traitement de l'ataxie Friedreich: une perspective européenne. Nat Rev Neurol. 2009 AP; 5 (4): 222-34. Doi: 10.1038 / nrneurol. 2009.26. PMID: 19347027
3. Alliance de recherche sur l'ataxie de Friedreich – Qu'est-ce que FA? (Curefa.org). https://www.curefa.org/udgerstnding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/
4. Institut de recherche en biomédecine, Barcelone. https://www.irbbarcelone.org/es/news/pacientes-y-cicien¬cos-se-alian-parara-combatir-a-ataxia-de-friedreich#:~:text=la%20ataxia%20DE%20friedrech%20affet, cas% 20por% 20cada 20100.000%
5. Alliance de recherche sur l'ataxie de Friedreich – Qu'est-ce que FA? (Curefa.org). https://www.curefa.org/udgerstanding-fa/what-is-priedrei chs-ataxia / # symptômes
6. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Caractéristiques cliniques de l'ataxie Friedreich: phénotypes classiques et atypiques. J Neurochem. Août 2013; 126 Suppl 1: 103-17. Doi: 10.1111 / jnc.12317. PMID: 23859346.
7. Neurologie. (SF). Étude sur le diagnostic de l'ataxie de Friedreich. Neurologie. Extrait de https://www.neurology.org
8. Alliance de recherche sur l'ataxie de Friedreich – Qu'est-ce que FA? (Curefa.org). https://www.curefa.org/udgerstanding-fa/what-is-priedrei chs-ataxia / # symptômes
9. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnostic et traitement de l'ataxie Friedreich: une perspective européenne. Nat Rev Neurol. 2009 AP; 5 (4): 222-34. Doi: 10.1038 / nrneurol. 2009.26. PMID: 19347027
10. Orphanet. (SF). Friedreich Ataxie. https://www.orpha.net/pdfs/data/path/han/int/es/ataxiafriedreich_es_han_orpha95.pdf
11. Ávila Rojas, JJ, Bolívar Jiménez, DL, de la Hoz Torres, Od, Domínguez Yepes, D., Guerra Mendoza, MT, Márquez Blanco, S., … & Mostapha, A. (2021). Impact psychologique de l'ataxie de Friedreich, chez les patients et les parents.
12. Reetz, K., Dogan, I., Hilgers, Rd, Giunti, P., Parkinson, MH, Mariotti, C., Nanetti, L., Dur Schöls, L., Hayer, Sn, Klockgether, T., Giordano, I., Didszun, C., … Effacts Study Group (2021). Caractéristiques de progression du consortium d'ataxie européen de Friedreich pour les études translationnelles (EFACT): étude de cohorte de 4 ans. Le lancet. Neurologie, 20 (5), 362–372. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00027-2
