Le L'hémophilie est classée comme une maladie « rare ». C'est une pathologie héréditaire qui affecte la coagulation du sang. En Espagne, cela affecte 3 000 personnes. Miguel Ángel Martínle secrétaire général de la Fédération espagnole de l'hémophilie (Fedhemo), a été diagnostiqué à six mois avec une hémophilie sévère.
« Je suis le plus jeune de cinq sœurs et quand je prends mes bras J'ai eu de très grandes ecchymoses dans les aisselles. Mes parents m'ont dépêché à l'hôpital et ils ont été testés pendant plusieurs jours jusqu'à ce qu'ils trouvent le diagnostic « , explique-t-il à ce journal.
Pour sa famille, c'était une nouvelle dévastatrice, car ils n'avaient ni histoire ni histoire familiale, donc tout était nouveau pour eux. De plus, tout ce qu'ils ont trouvé sur l'hémophilie était alarmant: ils ont parlé handicap graveune espérance de vie très courte … mais, depuis lors, votre vie a complètement changé.
Qu'est-ce que l'hémophilie
L'hémophilie est une maladie génétique rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement en raison du déficit de l'un des facteurs de coagulation. Les deux principales formes sont l'hémophilie A et B, selon que le facteur affecté est respectivement le facteur VIII ou l'IX. Les deux types ont des symptômes similaires.
Comme le souligne Beatriz Perales, directeur de l'accès et des relations institutionnelles de Sobi Iberia, qui a l'hémophilie peut souffrir d'épisodes de saignement qui peuvent provoquer des douleurs ou des blessures articulaires irréversibles. « Les résultats cliniques se sont améliorés au fil du temps grâce à l'innovation, mais Il y a encore des besoins cliniques et sociaux non satisfaits Pour ceux qui vivent avec cette maladie, juste liés aux aspects précédents. «
Je ne pouvais pas faire une « vie normale »
« Le démarrage des traitements était très précaire, c'était aussi avec un régime de traitement à la demande », explique Miguel Ángel. Jusqu'à ce qu'il n'ait pas de saignement, il n'a pas été traité, qui produisait de graves séquelles articulaires dans les chevilles, les genoux et les coudes. De plus, je ne pouvais pas aller à l'école « régulièrement en raison des processus de repos qu'il devrait avoir »,
«Jusqu'à 8 ans, j'ai appris à administrer uniquement le traitement. Avec 16 ans, je pourrais commencer par la prophylaxiepour changer ma vie. Avoir un tiers des saignements que j'avais auparavant pour moi était un changement radical, pouvoir faire des plans, pas aller à l'hôpital chaque semaine pour saigner, le plus grand changement de ma vie était en vue « , nous dit-il.
Cependant, bien que ses séquelles articulaires soient sérieuses, « je peux mener une vie pratiquement normale avec les nouveaux traitements que nous avons. »
Perales précise que les personnes atteintes d'hémophilie n'ont pas de protéine de coagulation, partiellement ou complètement, ils prennent donc plus que la normale pour arrêter un saignement après une blessure.
De plus, « ils peuvent présenter des saignements prolongés et spontanés dans différentes parties du corps, principalement dans les articulations et les muscles, sans avoir subi de blessure, ce qui peut entraîner des problèmes de mobilité permanente. »
Il s'agit de vivre avec l'hémophilie, la « maladie royale » qui non seulement affecte Reyes / Pixabay
150 saignement par an
« Il y a beaucoup de choses que les gens sans coagulopathies ne peuvent pas comprendre, mais je pourrais avoir 150 saignements en un an, dans chaque saignement environ 3 jours de repos », explique Miguel Ángel. Cela l'empêchait de diriger une vie sociale, éducative ou professionnelle normale.
Avec les nouveaux traitements, l'objectif est de saigner 0 par an, de faire une activité sportive, de mener une vie sociale complète et n'implique pas la perfusion du traitement pour pouvoir voyager ou faire l'activité que vous voulez. « Avec les nouveaux traitements, c'est possible »souligner.
Et, au cours de la dernière décennie, une évolution significative a été vécue dans l'approche thérapeutique de l'hémophilie, visant à atteindre des objectifs de plus en plus ambitieux. Il est passé de se concentrer uniquement sur la prévention des saignements Trouver des niveaux de protection plus élevés et aussi de prévention. Par conséquent, cela permet une protection plus soutenue contre les saignements.
« Cela a signifié une révolution dans la gestion de la maladie, en priorisant également la préservation de la santé articulaire, la réduction de la douleur et, par conséquent, Amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes d'hémophilie. Aujourd'hui, il est considéré comme essentiel non seulement pour éviter les saignements, mais aussi garantir un développement physique et fonctionnel aussi proche que possible de celui d'une personne sans cette maladie « , explique Beatriz Perales.
Dans le cas de l'hémophilie à l'objectif, il est « d'atteindre des niveaux de facteur proche de la normale ». Et en général, à la fois dans l'hémophilie A et en B, l'objectif est également d'éviter les saignements spontanés, ce qui entraîne une amélioration de la santé articulaire « .
Archive – hémophilie, une maladie qui affecte un demi-million de personnes dans le monde / Hla – archive
Vers la guérison de l'hémophilie?
L'hémophilie implique également d'autres défis: la stigmatisation sociale. Cependant, chaque fois que les gens sont conscients et comprennent cette pathologie, qui souffre de près d'un demi-million de personnes dans le monde.
«Notre famille et nos amis comprennent ce que cela implique, car ils ont vécu en étroite collaboration avec moi, ma maladie et les obstacles qui impliquent également beaucoup d'entre eux ont participé à des activités de mon association et y ont collaboré», explique Miguel Ángel.
Sur la façon dont il attend les traitements de l'hémophilie, il est convaincu que « le remède fonctionnel avec administration d'un médicament régulièrement Cela me donne des niveaux similaires à celui d'une personne sans coagulopathie et peut avoir une vie complètement normale « , comme avec d'autres maladies », nous y sommes presque. «
La recherche sur l'hémophilie est très puissante et la quantité d'arsenal thérapeutique qui existe pour le moment, bien que « Chaque fois que nous pensons que nous nous attendons à des avancées scientifiques par rapport à une maladie, nous arrivons au mot guérison « , qui croit » viendra, mais cela prendra plus de temps. «
Insight Tool »est un outil de santé conjoint interactif conçu pour améliorer le diagnostic des microsangrades et démontrer leur impact sur la vie des personnes atteintes d'hémophilie. Il est conçu pour les hématologues et les réadaptation pour approfondir l'importance de la préservation de la santé articulée à partir du diagnostic et peut transmettre aux patients toutes les informations sur les soins des articulations. communication entre les deux.
