Le documentaire 'Life in a Drop', qui sera présenté ce vendredi à Madrid, montre comment votre vie peut changer à la naissance, grâce à l'appel test du talonils découvrent que vous souffrez d’une maladie congénitale. Judith, la protagoniste du film, souffre d'un trouble métabolique rare – l'acidémie glutarique – qui n'a pas été découvert dans le dépistage néonatal, parce que la détection de cela pathologie il a été inclus après sa naissance. Pour cette raison, comme le montre le film, il souffre d'importantes conséquences neurologiques que ne subissent pas les patients diagnostiqués avec une simple analyse à la naissance, et qui ont reçu un traitement précoce.
Son cas démontre la importance du dépistage néonatalqui en Espagne continuent de dépendre lieu où tu es né. Ainsi, il existe des communautés comme Murcie, Aragon et la ville autonome de Melilla, où l'on cherche à détecter entre 39 et 44 maladies, tandis que d'autres, comme les Asturies, continuent d'avoir le minimum, 11 pathologies, et Castilla y León, Cantabrie et Euskadi, en 12. La Catalogne, avec 25 et la Communauté de Madrid, avec 24, se situent au milieu du classement.
Le inégalitéIl est donc évident, malgré le fait que le Président du Gouvernement, Pedro Sánchezannoncé en grande pompe, en avril de cette année, le extension du dépistage néonatal, grâce à son inclusion dans le portefeuille de services de base du système de santé, du minimum de 7 auquel certaines autonomies s'appliquaient 22 maladies.
Les Asturies, les Îles Canaries, la Cantabrie, la Castille et León et le Pays Basque restent en dessous des 18 pathologies que Mónica García avait promis d'être détectées avant la fin de l'année
La première phase de l'augmentation s'est achevée le 13 juin, par un arrêté ministériel, qui s'étend du 7 au 11 pathologies minimesen particulier les maladies endocriniennes et métaboliques et la perte auditive. Mais le Ministre de la Santé, Mónica Garcíaa précisé qu'avant la fin de cette année atteindrait 18 ans et en 2025 à 23 pathologies – une de plus de celles commises par Sánchez – mais la première promesse n'a pas été remplie. Selon les données recueillies par l'association MasVisibles, promoteur du documentaire, les Asturies, les îles Canaries, la Cantabrie, Castille et León et le Pays Basque sont actuellement en dessous de 18.
Égalité des maximums
C'est pour cette raison que Pedro Lendínez, président de MasVisibles, doute qu'au premier trimestre 2025, le minimum de 23 pathologies sera atteint. « Le ministère de la Santé lui-même a reconnu qu'ils ne sont pas agiles, nous verrons donc s'ils s'y conforment. Et pourquoi rester à 23 ans ? Nous voulons que vous vous ressaisissiez et l'égalité soit des maximumsavec une autonomie qui permet de dépister la plupart des maladies, celles de Murcie, 44″, indique-t-il. Selon Lendínez, le problème n'est pas économiquemais de « volonté politique », puisque la technologie qui analyse le sang du bébé pour rechercher 11 maladies, « peut en rechercher bien d'autres ».
« Pourquoi rester à 23 ? Nous voulons qu'ils se mobilisent et atteignent une égalité maximale, avec une autonomie qui élimine le plus de maladies, celles de 44 à Murcie »
La raison invoquée par les administrations réticentes est qu’il n’y a pas «preuve scientifique» que la recherche de davantage de maladies congénitales améliorera la qualité de vie de la personne affectée, mais Lendínez indique que la preuve est apportée par les communautés qui dépistent le plus de pathologies. « S’il n’y avait aucune preuve, pourquoi le font-ils ?
Dans la plupart des cas, une détection précoce ne guérit pas la maladie, mais elle permet de prévenir des complications graves.
Le président de MasVisibles reconnaît que la détection précoce, dans ces 44 pathologies, ne sert pas toujours à recevoir traitements qui réduisent les symptômes, mais il est utile aux familles de «plancomprendre le diagnostic, rechercher les informations et les ressources de soutien nécessaires et prévenir, s'ils le souhaitent, la même maladie frères et sœurs».
Et, dans la plupart des cas, la détection précoce « ne guérit pas la maladie, mais elle sert à prévenir les complications gravesdommages irréversibles et comorbidités, améliorant ainsi la qualité de vie du patient. Judith, la protagoniste du documentaire « Life in a Drop », en est un exemple vivant.
